3月7日，中南大学湘雅三医院内分泌科团队在国际内分泌期刊《Frontiers in Endocrinology》（JCR 1区，IF 6.06分）在线发表了关于醛固酮并皮质醇共分泌瘤的原创性研究，其论文题目为《Different cell compositions and a novel somatic KCNJ5 variant found in a patient with bilateral adrenocortical adenomas secreting aldosterone and cortisol》。该研究报告了一例极为罕见的双侧肾上腺皮质腺瘤分别优势分泌醛固酮和皮质醇，并发现优势分泌醛固酮侧的腺瘤存在KCNJ5新突变，提出醛固酮及皮质醇共分泌瘤的瘤体细胞组成的异质性和KCNJ5的体细胞突变可能是导致双侧肾上腺腺瘤分泌不同激素的原因，为原发性醛固酮增多症合并库欣综合征的诊治提供了新思路。

原发性醛固酮增多症（primaryaldosteronism, PA）指肾上腺皮质自主分泌醛固酮导致体内潴钠排钾，血容量增多，肾素-血管紧张素系统活性受抑制，临床主要表现为高血压和低血钾。研究发现醛固酮过多是导致心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损的重要危险因素，与原发性高血压患者相比，PA患者心脏、肾脏等高血压靶器官损害更为严重，因此早期诊断、早期治疗就显得至关重要。现在PA被认为是继发性高血压的常见病因，目前报道PA在所有高血压患者中的患病率为5%~13%，在难治性高血压患者中为20%，严重威胁着人类健康。

中南大学湘雅三医院内分泌科自2020年底组建肾上腺MDT团队，团队重视原发性醛固酮增多症的筛查，并建立了规范性的PA诊治流程，近2年诊治了许多原来被误诊为原发性高血压的患者。课题组从一例极为罕见的原发性醛固酮增多症并库欣综合征的患者入手，CT检查提示患者为双侧肾上腺占位，肾上腺静脉采血、术后病理及随访复查均证实患者左侧肾上腺腺瘤为醛固酮优势分泌，右侧肾上腺瘤为皮质醇优势分泌。经双侧腺瘤切除后，患者血压、血糖均降至正常范围，达到临床生化完全缓解。术后内分泌科赵立玲副主任医师及杨文君主治医师在金萍主任的指导下进一步对病例进行了深入的机制研究，包括全血及肿瘤样本的相关基因突变位点测定，肿瘤样本肾上腺激素合成酶CYP11B1及CYP11B2的mRNA测定及免疫组化染色（图1），并与常见的醛固酮瘤、皮质醇瘤、无功能肾上腺瘤等病例进行了对比研究，研究发现了KCNJ5基因新突变，为国际上首次对双侧肾上腺腺瘤分别优势分泌醛固酮及皮质醇进行的深入机制研究。

双侧腺瘤CT、病理及免疫组化结果

中南大学湘雅三医院为该论文第一及通讯作者单位，本团队副主任医师赵立玲博士为第一作者，金萍教授为该论文独立通讯作者。该研究受到国家自然科学基金面上项目，湖南省科技厅和湖南省卫健委项目等多项基金资助。该研究特别感谢肾上腺MDT团队成员泌尿外科汪金荣副主任医师、放射介入科梁琪副主任医师的帮助和支持。