3月10日，中南大学湘雅三医院儿科顺利为一位脊髓性肌萎缩症患儿完成首次腰椎穿刺、鞘内注射诺西那生钠注射液治疗，患儿已于11日顺利出院。这也是医院首次采用诺西那生钠注射液鞘内注射的方式为SMA患儿治疗。

患儿小博（化名），12岁，因为运动发育迟缓，步态异常，辗转几家医院都未明确病因。患者于2021年9月首次来到中南大学湘雅三医院儿科专家门诊就诊，儿科神经专科专家赵玲玲教授详细了解了患儿病情，通过体格检查发现，小博已经明显出现肌肉萎缩，跟腱挛缩，脊柱侧弯以及双下肢无力，考虑为神经肌肉病。赵玲玲教授立即安排儿科神经专科组员负责推进患儿肌电图、基因检查，最终小博被确诊为脊髓性肌萎缩症3型。

儿科主任杨明华教授和赵玲玲教授遂立即牵头组成MDT团队，通过儿科罕见病专科、神经专科，康复科，麻醉科，疼痛科，药学部等多学科组成的MDT讨论，为患儿制定了整体、个性化的治疗方案。

儿科罕见病专科和儿科神经专科团队对患儿病情进行综合评估；康复科为主体为患儿完善运动功能评估（CHOP-INTENT；HFMSE;RULM；WHO里程碑；6MWT）；药学部以最快的速度采购药物。3月10日，儿科与疼痛科协作，为小博成功完成腰椎穿刺、鞘内注射诺西那生钠注射液治疗。术后，通过儿科病房医护人员的精细诊疗与护理，患儿于11日顺利出院，后续小博仍然需要接受定期鞘注诺西那生钠和康复治疗。

据介绍，脊髓性肌萎缩症（简称SMA），是一种罕见的遗传性神经肌肉病，表现为进行性、对称性、肢体近端为主的肌无力与肌萎缩，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病杀手。目前针对脊髓性肌萎缩症（简称SMA）精准治疗药物为诺西那生钠注射液，是全球首个获批的SMA基因剪切调控治疗药物。2022年国家通过多方努力，该药物从70万元一针的“天价”降为3.3万元，给受SMA折磨的孩子们带来了拥抱幸福人生，走向缤纷多彩未来的希望。正契合了2022国际罕见病日主题“Share your colours”。

疾病可以罕见，但关爱不罕见，“每一个小群体都不应该被放弃”，首例SMA患儿的诊疗，显示了中南大学湘雅三医院MDT团队团结协作精神，也展示出新湘雅人高水平的专业技能。